Poster esposti fino a venerdì 28 febbraio
Un giorno raro per i malati rari. Questo il motto che dal 2008 accompagna la Giornata delle Malattie Rare, celebrata il 29 febbraio nei soli anni bisestili e il 28 febbraio negli altri. Anche l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese partecipa all’iniziativa con una mostra divulgativa allestita nel corridoio principale del lotto didattico dell’ospedale Santa Maria alle Scotte, al primo piano. L’esposizione si concentra in particolare sull’Alcaptonuria (AKU), una rara malattia genetica che colpisce in media una persona ogni 100mila in Europa e che danneggia cartilagini e tessuti connettivi, provocando artrosi precoce, valvulopatie, calcificazioni coronariche e insufficienza renale.
Obiettivo della mostra, visitabile fino a venerdì 28 febbraio, è aumentare la consapevolezza su questa patologia e diffondere i progressi della ricerca. Fondamentale in questo ambito è il lavoro del gruppo della professoressa Annalisa Santucci, vice-direttrice del Dipartimento di Biotecnologie, chimica e farmacia dell’Università di Siena, che in collaborazione con la Reumatologia dell’Aou Senese, diretta dal professor Bruno Frediani, ha identificato alcuni meccanismi molecolari chiave della malattia, portando all’approvazione del Nitisinone, un farmaco che ne rallenta la progressione.
"Il trattamento dell’Alcaptonuria dimostra quanto sia cruciale l’integrazione tra ricerca e assistenza – spiega il direttore generale dell’Aou Senese, professor Antonio Barretta –. Prendersi cura delle persone affette da malattie rare significa dedicarsi ai più fragili tra i fragili. Per questo l’azienda continuerà a sostenere queste attività".
"Siamo l’unico centro al mondo a condurre ricerche specifiche su questa malattia – aggiunge la professoressa Santucci –. Grazie all’uso dell’intelligenza artificiale, abbiamo sviluppato un sistema di raccolta dati che permette valutazioni approfondite da verificare sperimentalmente".
Anche il professor Frediani sottolinea l’importanza della ricerca: "Oltre agli aspetti degenerativi dell’AKU, abbiamo individuato una forte componente infiammatoria. Controllandola, si possono limitare i danni agli organi. Questo dimostra che studiare le malattie rare può portare benefici anche per altre patologie".
Fondamentale il ruolo dell’Associazione Italiana dei Malati di Alcaptonuria (aimAKU), nata a Siena nel 2010 e presieduta dalla professoressa Sylvia Sestini. "In Italia ci sono circa 60 pazienti affetti da questa patologia, e Siena è l’unico centro nazionale che se ne occupa – spiega Sestini –. L’aimAKU aiuta a ridurre le distanze tra pazienti e specialisti, combattendo il senso di isolamento".
Nel frattempo, venerdì 28 febbraio, i professionisti dell’Aou Senese parteciperanno a Firenze al convegno regionale "Un ponte tra ricerca e assistenza per il futuro delle malattie rare". Tra i relatori, la professoressa Alessandra Renieri, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR) Malformazioni congenite e disabilità intellettive; la dottoressa Claudia Basagni, referente Aou Senese per le malattie rare; la professoressa Elena Bargagli, responsabile delle Malattie respiratorie e dei Trapianti pediatrici; e il professor Giacomo Lazzeri, responsabile della Programmazione e Coordinamento ricerca clinica dell’Aou Senese.
